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【專科編號9｜中部第一位遺傳科醫生】#個人事蹟 #創立診斷

「當時哪有醫生想從事一個即使找到病人、卻不能治療的科…」一拿到執照，發現自己是全台本科認證的第九位專科醫生，當年遺傳的領域如同尚未開墾的醫療世界，站在年輕的科別前只有未知等待著蔡輔仁醫生去開拓，從只能診斷出疾病無法治療*註1到因為近代醫學的進步、部分疾病逐漸有了治療的方法，這30餘年生涯，醫生同步見證它的大轉變！

個性嚴謹、低調的蔡醫生身兼數職，也是中國醫藥大學副校長的他聊起很幸運在主治醫生的第2~3年在蔡長海董事長的支持下，終於擁有自己的實驗室能在中部全力發展，更因此在台灣遺傳醫學的道路上為許多罕見疾病的孩童豎立起一盞又一盞的明燈！

猶如奧斯卡終生成就獎，蔡醫生於2019年獲得「台灣醫療典範獎」的傲人殊榮，它僅頒給符合四大層面條件，擁有特殊貢獻、提高醫療品質的醫師，台灣也正因為有這些醫生默默長年耕耘與仁心仁術的付出， 我們才擁有現在如此高的醫療品質與美譽喔！

註1：世界衛生組織定義罕見疾病是「患病人數佔總人口0.65~1%之間的疾病或病變」，台灣則定義為發生率在萬分之一以下的疾病。

【家族的基因樹｜兒童專科中重要的實驗家】#罕見疾病  #重裝備 #基因

「我看診時可以看到一家三代喔！」醫生為了追查疾病脈絡，加上遺傳類疾病需要溯源基因問題，就像人類學者在歷史洪流追蹤家族譜系，疾病也有它的家族譜，即使病友人數相較他科少，遺傳發展卻對兒童醫院的整體很重要，畢竟它跟很多疾病問題如神經、肌肉、心臟…等都有密切的緊密關聯。

「我們是重裝備的科，診斷才是最困難…」類似實驗家的他們，非常需要背後的資源如實驗室、團隊，才具備"診斷"能力，這也是工作環節中最困難的部分，即便如蔡醫生這樣的名醫，早年起步也是孤軍奮戰，到處拜託各大學或醫院實驗室幫忙。

「罕見疾病有時必須為了它量身訂製、創立一個新診斷法…」罕見疾病因少見、盛行率低且多為遺傳或基因突變所導致，醫師必須"創立"一個新模式幫病友執行與判斷，比如年少時的蔡醫生憑著熱誠，缺乏資源的他卻以簡單的〝視診〞完成台灣新生兒胎記、輕微異常、臀型產畸形及兒童眼距、耳朵等測量，成為國內臨床醫生重要的參考依據。

「現在有些疾病終於能提出有效的治療，甚至扭轉乾坤喔！」蔡醫生指出，遺傳領域的科學發展很晚，從前判定你有罕見疾病後基本只能接受無藥可醫的命運，直到21世紀初，美國科學家宣布人類基因組的概要已完成，醫學科技躍進才逐漸改善現狀。現在的醫生則利用各類現代科學研究其病因、開發更準確的診斷方法進而發展有效的治療。

隨著基因醫學進步，蔡醫生發現罕見疾病在診斷上花時間外，還有種族差異的問題，應有本土專屬的基因診斷資料，故致力運用分子生物學技術來分析台灣人的各種遺傳疾病，有助於診斷疾病、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務、協助產前診斷…等。

目前成功建立60餘種單基因遺傳疾病，發現破百的新突變點，在蔡醫生與團隊的孜孜不倦下建立完整的本土突變點資料成為臨床最佳輔證外，2001年更親自規劃、協助政府成立台灣第一個罕病藥物物流中心，他彷若是罕見疾病領域的新創建築師！

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