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先天遺傳疾病因種類繁多、診斷不易，過去曾被大家所忽視，面對需要幫忙的病患也常束手無策，有鑑於此，本院於 1990 年一月成立小兒醫學遺傳科，1992 年四月成立兒科遺傳實驗室，分成三個主軸做為研究發展重心，分別為分子生物診斷、胺基酸代謝分析與細胞遺傳檢查。同年十一月蔡輔仁醫師正式被認可為醫學遺傳專科醫師，為中部地區第一位受小兒科醫學遺傳委員會認可的醫學遺傳專科醫師。

1994 年，衛生署認定本院為合格之產前遺傳檢查室，並指定本院為南投縣及苗栗縣新生兒篩檢 G-6-PD 缺乏症的轉送及確認中心。因應分子生物技術的蓬勃發展，於 1998 年將原有小兒科遺傳研究室擴編為人類遺傳實驗室，1999 年初將羊水室擴編為細胞遺傳實驗室，並獲衛生署選定本院成立中部地區優生保健諮詢中心，同年底，彙整細胞遺傳、人類遺傳與生化遺傳特色，正式成立優生保健部。生化遺傳實驗室並斥資購買串聯式質譜儀，成為國內第一家以串聯式質譜儀發展新生兒篩檢之醫療院所。隨著後基因體時代來臨，將基因研究、教學與基因治療合一，整合研究、教學與治療，朝功能性基因解讀發展為必然趨勢。本院於 1993 年，因應日後發展需要，正式將優生保健部更名為基因醫學部。