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婦產科醫師蘇怡寧表示，許多疾病其實都跟遺傳有關，只是有些是顯性遺傳、有些是隱性遺傳，尤其若是隱性遺傳，帶有基因也未必等於會發病。因此，對於準備懷孕的夫妻來說，遺傳諮詢可幫忙提醒他們，在懷孕時一定要去做的檢查與治療，可以降低最多的風險；更多時候，是讓過度憂心的夫妻能安心。

以往不少民眾會將遺傳諮詢與罕見疾病畫上等號，認為自己沒有這個需求，但蘇怡寧醫師觀察，現在可能因為生得少，更希望生出健康的寶寶；加上孕婦逐漸高齡化，母體與胚胎都在走下坡的階段，這時懷孕本來就可能增加基因突變的機率、影響寶寶健康，因此詢問度大增。

「遺傳諮詢不是直接建議要不要懷孕，而是主動找到在懷孕過程中，一定要做的事。」蘇怡寧醫師指出，現在產檢的項目非常多元，要做到多少精密度，就跟風險有關，透過遺傳諮詢知道自己屬於高風險者，若能積極進行相關檢查，也能降低傷害。

他舉僵直性脊椎炎為例，若夫妻倆有人罹患此疾，孩子帶因率是 1/2，但帶因不等於一定會發病，統計發病率約 5-10%，有些夫妻聽到這樣的說明後，心裡就感覺安定不少；然而，也有民眾完全不願承擔這樣的風險，又想要懷孕生子，目前也有胚胎著床前的基因診斷能滿足需求。即使現代風氣已經非常開放，不過仍有部分同姓氏通婚者，擔心有血緣關係會生出畸型兒，因此前來進行遺傳諮詢。

蘇怡寧醫師指出，同姓氏是否有血緣關係，有一個簡易觀察指標，那就是追溯 3 代內是否有血緣關係；若無，這樣的夫妻所生的孩子，疾病風險就跟一般人一樣。

張雅雯 | 華人健康網 – 2013 年 1 月 21 日 上午 9:02

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