自閉症「指揮官」級基因找到了！

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近來有兩項「泛自閉症障礙」的重要研究成果發表，包括科學家完成整套自閉症基因組定序；另有研究發現，有一個會影響 426 個自閉症相關基因的「指揮官」級基因，可能都是攸關致病機轉的關鍵。關注自閉症病患的「自閉症發聲」 (Autism Speaks) 組織結合醫界、學界，從 32 名患者及他們的 99 名家屬身上，收集完成泛自閉症障礙 (ASD) 相關基因資訊，並將 ASD 的臨床表現及半數受試者伴隨的症狀，與基因變異間的關係連接起來。

這項研究相較於目前的診斷技術，只能確認 20% 的 ASD 個案與基因變異有關，是一項很大的進步，研究結果刊登在新一期的美國人類遺傳學期刊。

另一組科學家、包括美國喬治華盛頓大學博士 Valerie Hu 與 Tewarit Sarachana，則是發現「指揮官」級基因 RORA，它操控了 426 種與自閉症有關的基因，研究發表於分子自閉症期刊。

研究對未來研發產檢、早期篩檢工具也有幫助，但若產檢結果確診恐為自閉症兒，是否應施行人工流產，仍會有倫理上的爭議，這部分還需要更長時間討論。

http://tw.news.yahoo.com/自閉症-指揮官-級基因-找到了-064500944.html
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