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撰文/中國醫藥大學 公共關係中心 吳嵩山主任

蔡輔仁副校長榮獲2019年台灣醫療貢獻獎

投入罕見疾病研究，榮獲台灣醫療典範獎 

中國醫藥大學副校長暨本院醫學研究部主任蔡輔仁教授用心投入台灣罕見疾病的研究與醫療照護，同時成立台灣第一個「罕病藥物物流中心」及「台灣罕見疾病組織資料庫」，並帶領研究團隊發表台灣第一篇由基因角度來解釋川崎氏病的致病機轉，對於台灣兒童川崎氏病的診斷與治療貢獻卓著，榮獲「2019年台灣醫療典範獎」，在中華民國醫師公會全國聯合會舉辦的第72屆醫師節慶祝大會中，接受衛生福利部陳時中部長頒獎肯定。 

中華民國醫師公會全國聯合會於11月9日下午在台北圓山大飯店舉辦第72屆醫師節慶祝大會暨資深醫師及醫療典範獎頒獎典禮，蔡英文總統致詞時，感謝獲獎醫師對台灣醫療服務之長期付出與貢獻，共同守護全民健康。 

開發更準確的診斷方法，發展有效的治療 

蔡輔仁教授為中國醫藥大學傑出校友，他有感於罕見疾病種類繁多、盛行率低且多為遺傳或基因突變所導致，一般醫師較少研究願意投入這個領域，於是在1990年完成兒科住院醫師訓練後，決心投入當時尚屬冷門科別的醫學遺傳學領域，師承台大王作仁教授，1992年正式取得醫學遺傳專科醫師資格，成為中部地區第一位醫學遺傳學專科醫師，投入照顧遺傳疾病與罕見疾病的行列。 

20多年來，蔡教授為台灣罕見疾病病人提供全人照顧的環境，努力耕耘，和病人站在一起對抗疾病的挑戰，並利用各種現代科學，研究其病因，開發更準確的診斷方法，進而發展有效的治療，包括為台灣遺傳疾病病人建立基因診斷的本土資料、成立台灣第一個「罕病藥物物流中心」、推動二代新生兒篩檢、積極推動病友照護計畫，並參與政府政策及專家會議，協助成立「台灣罕見疾病組織資料庫」，建立罕見疾病的治療準則，見證了台灣在罕見疾病的醫療照護上，已臻至歐美水準。 

發表川崎氏病與其併發症的基因研究成果 

尤其是蔡教授依據臨床經驗發現，台灣兒童川崎氏病發生率較歐美人士高，且引發嚴重心臟後遺症，為兒童後天性心臟病之主因，危害兒童健康甚大，但其病因不明，於是試圖運用遺傳學之技術，幫助川崎氏病人。2004年，蔡教授與研究團隊率先發表台灣第一篇由基因角度來解釋川崎氏病的致病機轉，之後更與中央研究院合作，進行了一系列川崎氏病與其併發症的基因關聯性及功能性研究，其中在2012年時，利用全基因關聯性研究，找出BLK與CD40兩個免疫相關基因，此重大發現與日本理化研究所的研究結果互相吻合，兩篇文章同時發表在最頂尖的科學期刊中。 

台灣遺傳研究在國際上大放光彩

這項研究成果，不僅讓台灣遺傳研究在國際上大放光彩，更重要的是，為研發預防心臟後遺症的藥物，開啟了新的契機。十年磨一劍，蔡教授執著的研究，對於台灣兒童川崎氏病的診斷與治療提供重大的貢獻。 

蔡輔仁教授獲獎以感性的口吻表達內心的謝意說，財團法人罕見疾病基金會及台灣黏多醣症協會是我行醫多年的動力及支柱，有著堅強的革命感情，沒有這些動人的背景，一路走來肯定令人沮喪而且無趣，還有一路相挺的朋友們，有您們真好！ 

資料來源 : 中國醫訊第196期