精準診斷組 | 檢驗醫學部
精準診斷組
從2015年便開始著重於精準醫療的發展，並啟動基因體定序的相關檢驗服務。於2018年9月由因應院部發展需要獨立，目前本組位置在第一醫療大樓2樓，人員編制為七人，發展至今已跨足癌症、遺傳罕見疾病、產前檢測、感染、疾病風險等多面向的精準檢驗服務，並累積豐富的臨床應用經驗。主要提供的服務項目為產前診斷、遺傳性、癌症相關基因檢驗、精準醫療相關檢驗四大項。將以次世代定序儀所產生的大量資料為基礎，結合傳統的某些檢驗或檢查，及長時間累積的各種資料，包括個人的生活習慣、環境變化等，做出最佳的診斷及決定最佳的治療方法，達到精準醫療的目標。
服務項目：檢驗項目包括產前診斷、遺傳性、癌症相關基因檢驗、精準醫療相關檢驗四大項。
一、產前診斷: 晶片式全基因體定量分析術 (aCGH)，檢測染色體基因劑量改變。
二、遺傳性疾病(如：地中海型貧血、進行性肌肉萎縮症…)帶因者之篩選、罹患者之確認診斷、單基因疾病之產前診斷。
三、癌症相關基因檢驗(FLT3/ITD、C-kit、JAK2、NPM1、APC、TP53、BRAF、PIK3CA)等10多項檢驗
四、精準醫療相關檢驗：
1. 全外顯子基因體檢驗(WES)：檢測所有人類約二萬個蛋白質相關基因的序列，人類的85％左右的疾病與外顯子區域序列相關，而這些基因序列只佔2％左右的人類基因體序列，因此全外顯子基因體檢驗對未知疾病的診斷是最佳效益的檢驗方法之一。臨床病理醫師可以判讀此檢驗品質資料的好壞，更重要的是預測這些可能致病的突變與臨床症狀的關聯，及在符合醫學倫理的框架下撰寫臨床醫師/病人看得懂的報告，並給予日後追蹤的建議。
2. 全癌基因體檢驗:是檢測275個所有癌共有的基因，這些基因是所有癌形成的相關基因，它們與癌的治療效果及預後有關。檢測結果，除了提供病人治療的最佳指引外，對於治療效果不佳的病人，也可提供治療的新方向。
3.微生物體檢驗(腸道宏觀菌相檢測)：主要偵測腸道各種細菌的分布及其生態。人類腸道中的微生物必須維持生態平衡，才不會引起宿主人類的疾病，目前已知有相當多的疾病與腸道的微生物平衡有關，如肥胖代謝性疾病，免疫性疾病等。從龐大的生物資訊結果中總結腸道內菌相分布, 是否有致病菌, 菌相是否失衡, 與疾病之罹患風險, 提供飲食及追蹤建議。
4. 游離癌核酸檢測(Circulating free tumor DNA)：此項檢驗類似 “液態切片” (Liquid Biopsy),不須做侵入性的切片手術, 是檢測血液中的游離癌細胞核酸。身體內的癌組織成長過程，會有少量細胞侵入血液，或釋放出癌細胞核酸至血液中，因此經由抽血分析就可以診斷是否有新發生/復發或殘存的癌細胞存在。
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