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1.伺服器：本組施備有數種的高階伺服器及軟體與各類生物資料庫，以因應各類次世代基因體相關定序資訊分析之需。
2.臨床資料分析：各項臨床分析簡略說明如下
（1）NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)非侵入式產前診斷：非侵入性產前染色體檢測(Non-Invasive Prenatal Testing, 簡稱NIPT) 是目前最新的胎兒染色體篩檢技術，可以直接抽孕婦的血，檢測胎兒是否有染色體套數異常的問題。
（2）單基因定序(Target Sequence )(Rare Disease 罕見疾病) ：人類目標區間定序生物資訊分析(Human Targeted Sequencing Bioinformatics Analysis)能檢測目標區域序列變異，包含：單核甘酸變異(single nucleotide variants, SNVs)、插入或刪除短片段變異(insert or delete short segment, InDels)、融合基因(fusion gene)等。
（3）全外顯子基因體檢驗(WES)：檢測所有人類約二萬個蛋白質相關基因的序列，人類的85％左右的疾病與外顯子區域序列相關，而這些基因序列只佔2％左右的人類基因體序列，因此全外顯子基因體檢驗對未知疾病的診斷是最佳效益的檢驗方法之一。
（4）高解析度人類白血球抗原A,B,C,DR,DQ,DP基因分型 ( High Resolution HLA-A,B,C,DR,DQ,DP Genotyping ) 。
（5）人類白血球組織抗原分型高分辨檢驗可用於造血幹細胞移植及器官移植捐贈者之選擇參考。
（6）全癌基因體檢驗( Comprehensive Cancer Panel ) :是檢測275個所有癌共有的基因，這些基因是所有癌形成的相關基因，它們與癌的治療效果及預後有關。檢測結果，除了提供病人治療的最佳指引外，對於治療效果不佳的病人，也可提供治療的新方向。
（7）腸道宏觀菌相篩檢(Microbiome)：可提供致病菌檢測、有益菌檢測、好壞菌消長指標、腸道物種多樣性、腸道菌相等相關分析資訊。
3.生物資料庫整合與探勘：目前本組已針對各類公開型資料庫進行整合與結構化資料處理，如來自美國生物資訊研究中心(NCBI)之臨床疾病資料庫(Clinvar)及相關基因資料庫、、體細胞突變資料庫(COSMIC)；聖塔克魯茲加利福尼亞大學(UCSC)之全基因體資料庫；美國研究人員聯盟之基因組聚合數據庫 (gnomAD)；人類全外顯子各類預測軟體之 DBNSFP 資料庫，人類全基因體預測軟體之 CADD 資料庫....等。預計未來將提供資料探勘等相關服務。
4.高效率之自動分析流程：目前本組已撰寫完成腸道宏觀菌相篩檢(Microbiome)全自動化分析，各檢體於定序儀下機後，可自動進行後續分析與全自動撰寫腸道宏觀菌相報告，可大幅縮減醫檢師人力。未來亦將逐步推動至各項臨床檢驗項目中。